Alkaptonúria / Hálkkova zbierka

Alkaptonúria (skrátene aj AU alebo AKU, prenesene aj „choroba čiernych kostí“) je dedičné ochorenie, spôsobené rôznymi defektami na géne GHO (gén kódujúci enzým homogéntizát-1,2-dioxidáza) a z toho vyplývajúcimi poruchami metabolizmu tyrozínu. Prejavuje sa ukladaním kyseliny homogentizovej a jej oxidačného polyméru (tzv. alkapton – odtiaľ názov ochorenia) do spojivových tkanív tela, čo spôsobuje ich čierne sfarbenie – ochronóza. Vo svetovej populácii sa vyskytuje s prevalenciou 1:100 000 – 1:1 000 000, no na Slovensku a v Dominikánskej republike má najvyššiu prevalenciu na svete, odhadovanú až na 1:19 000. (wikipedia)

V knihe sú pečiatky